66. O surferze, który rozpowszechnił identyfikację za pomocą DNA

Anegdoty opowiada się zwykle o wielkich chemikach z przeszłości, dziś jednak zajmiemy się osobą bardziej współczesną – Karym Mullisem (1944–2019), laureatem Nagrody Nobla z chemii za rok 1993 (którą otrzymał wspólnie z Michaelem Smithem).

Nobel został Mullisowi przyznany za prace nad PCR, co jest skrótem od angielskiego polymerase chain reaction, czyli „reakcja łańcuchowa polimerazy”. W uproszczeniu chodzi tu o proces, w którym enzym zwany polimerazą DNA w kontakcie z próbką DNA stanowiącą dla niego wzorzec, w obecności składowych nukleotydów, syntezuje cyklicznie kopie wzorcowego DNA. W rezultacie następuje zwiększenie stężenia próbki DNA w postępie geometrycznym: tam, gdzie dysponowaliśmy znikomą ilością DNA do zbadania – co znacznie utrudniało jego analizę – proces, który można zautomatyzować, zwiększa tę ilość w ogromnym stopniu. Innymi słowy: dodajemy próbkę z niewielką ilością DNA do odpowiednio przygotowanej mieszaniny zawierającej m.in. polimerazę DNA i idziemy na obiad, a po powrocie otrzymujemy to DNA w znacznie większym stężeniu.

Zasada działania PCR

Trudno przecenić znaczenie PCR dla analizy genetycznej. Metoda ta umożliwia wykrycie nawet pojedynczej cząsteczki DNA(!), co jest niezmiernie ważne dla wielu dziedzin biologii, a także kryminalistyki. Przed rozpowszechnieniem PCR, jeszcze w latach 90. XX wieku, dowodzenie przestępstw na podstawie śladu genetycznego pozostawionego przez sprawcę na miejscu zbrodni było bardzo utrudnione. Niewielka ilość pozyskiwanego w ten sposób DNA powodowała, że analiza genetyczna mogła co najwyżej dawać wynik wykluczający, ale nie jednoznacznie potwierdzający identyfikację. Podobny problem pojawiał się przy jej zastosowaniu do badań historycznych i paleontologicznych. PCR umożliwiła zwiększenie ilości DNA do poziomu niezbędnego do dokładnej i jednoznacznej analizy.

Maszyna do automatycznego wykonywania PCR

Kary Mullis pochodził z miasta Lenoir w Karolinie Północnej, z rodziny miejscowych rolników. Od dzieciństwa ciekawiły go różne zwierzęta, które spotykał w swoim otoczeniu, począwszy od żywego inwentarza z farm aż do pająków w piwnicy domu dziadków. Chemią zainteresował się podczas prób zbudowania rakiety na paliwo stałe w latach licealnych. W trakcie studiów opublikował artykuł z dziedziny astrofizyki w słynnym czasopiśmie Nature (co jest nie lada wyczynem nawet dla Amerykanina), ale miał problemy ze zrobieniem doktoratu z biochemii. Udało mu się to dopiero wtedy, gdy znajomi dokonali redakcji jego pracy doktorskiej, wycinając z niej słabo uzasadnione dowodami spekulacje. Być może przynajmniej część z nich powstała wskutek potajemnych eksperymentów Mullisa z otrzymywaniem i testowaniem substancji psychoaktywnych, takich jak LSD. Potem Mullis odbył staże podoktorskie z kardiologii dziecięcej i chemii leków, a w międzyczasie zajmował się pisaniem beletrystyki i prowadzeniem piekarni.

Na szczęście później, za namową kolegi z czasów doktoratu, zatrudnił się w firmie biotechnologicznej Cetus, gdzie zajął się chemią DNA i wpadł na pomysł, który stał się podstawą wynalezionej przez niego metody PCR. W trakcie pracy dla Cetusa dał się poznać jako ekscentryk o niezbyt miłym charakterze – kłócił się publicznie ze swoimi kolegami z pracy oraz z ówczesną dziewczyną. Podważał też istnienie dziury ozonowej, co było co najmniej dziwne w przypadku chemika, który powinien rozumieć mechanizm jej powstawania.

W późniejszym okresie Mullis założył też firmę wykorzystującą PCR do powielania próbek genomu nieżyjących sławnych ludzi, taki jak Elvis Presley i Marilyn Monroe. Próbki te były następnie umieszczane w elementach biżuterii oferowanej na sprzedaż. Trudno jednak dziś ustalić, jak dużym powodzeniem cieszyła się ta działalność.

Po otrzymaniu Nagrody Nobla – w 1993 roku było to ponad 460 tysięcy dolarów – Mullis, dysponujący też dochodami z tytułu patentu na swoją metodę PCR, „rzucił wszystko i wyjechał w Bieszczady”. To znaczy wycofał się z pracy zawodowej i, jak przystało na amerykańskiego surfera, przeniósł się na Hawaje z ich kuszącymi pacyficznymi falami. Po kilku latach okazało się jednak, że w raju jest nudno dla jego niezwykle aktywnego umysłu, i Mullis wrócił do kontynentalnych USA. Niestety jego późniejsza działalność nie miała już wiele wspólnego z pracą naukową. W 1998 roku Kary Mullis opublikował autobiografię, w której m.in. przyznał się do wspomnianych eksperymentów z substancjami psychoaktywnymi, a przy okazji podważył realność zmiany klimatu i dziury ozonowej, a także wyznał, iż wierzy w skuteczność astrologii. W późniejszych latach kwestionował też związek między wirusem HIV a AIDS, co miało ponure konsekwencje. Szacuje się, że decyzje podejmowane przez prezydenta RPA Thabo Mbekiego (1999–2008) wskutek inspiracji publikacjami Mullisa doprowadziły do niepotrzebnej śmierci 330 tysięcy chorych.

Oprócz Nagrody Nobla Kary Mullis otrzymał za wynalezienie metody PCR wiele innych nagród, m.in. nagrodę Roberta Kocha oraz „japońskiego Nobla” o nazwie Japan International Prize. Zmarł w 2019 roku w swoim domu w Kalifornii, wskutek komplikacji po zapaleniu płuc. Był czterokrotnie żonaty, miał troje dzieci i dwoje wnucząt.

[Tekst opublikowany pierwotnie na Facebookowej grupie „Chemia dla nauczycieli” Wydawnictwa Nowa Era]

[źródła: https://en.wikipedia.org/wiki/Kary_Mullis; https://en.wikipedia.org/wiki/History_of_polymerase_chain_reaction; https://pl.wikipedia.org/wiki/Reakcja_%C5%82a%C5%84cuchowa_polimerazy; W.J. Wall, The DNA Detectives, Robet Hale, London 2005]

[źródła ilustracji: Erik Charlton from Menlo Park, USA – Kary Mullis, CC BY 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=8026369; CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=96042657; Karl Mumm – Own work, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=16828886; grafika wiodąca Image by rawpixel.com on Freepik]

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *